Cuplurilor la care unul dintre parteneri este purtător al unei translocații cromozomiale, inversii sau altui tip de rearanjament structural.
Rearanjamente Structurale (PGT-SR)
PGT-SR este o tehnică avansată de testare genetică ce permite identificarea rearanjamentelor cromozomiale structurale în embrioni, înainte de transferul lor în uter. Acest tip de analiză este esențial în cazurile în care unul dintre parteneri este purtător al unei translocații sau inversii cromozomiale, contribuind la selectarea embrionilor cu potențial reproductiv optim.
Ce sunt rearanjamentele structurale (PGT-SR)?
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) este o metodă de testare genetică realizată în cadrul ciclurilor FIV, menită să detecteze anomalii în structura cromozomilor. Aceste modificări pot împiedica implantarea, pot duce la pierderi de sarcină sau pot afecta dezvoltarea timpurie a embrionului.
Procedura presupune prelevarea unui număr mic de celule din embrion, în stadiul de blastocist, fără a perturba evoluția acestuia. Materialul genetic este analizat prin tehnologii avansate, precum NGS sau array-CGH, pentru a identifica dacă embrionul prezintă sau nu reorganizări structurale moștenite.
Prin selectarea embrionilor cu structură cromozomială echilibrată, PGT-SR contribuie la creșterea șanselor de obținere a unei sarcini evolutive și la reducerea riscului de complicații genetice.
Cui i se adresează rearanjamentele structurale (PGT-SR)?
Pacientelor care au suferit pierderi de sarcină repetate cauzate de anomalii genetice ale embrionilor.
Situațiilor în care se dorește selectarea embrionilor cu structură cromozomială echilibrată pentru a crește șansele unei sarcini sănătoase.
Etapele Tratamentului
Ghid pas cu pas pentru rearanjamentele structurale (PGT-SR)
Fiecare tratament este construit în baza unui proces medical bine definit, structurat cu atenție și adaptat nevoilor individuale ale fiecărui caz. Obiectivul este ca pacientul să primească informații clare, suport constant și siguranța că fiecare etapă este explicată în detaliu, de la consultația inițială, până la perioada de monitorizare ulterioară. Întregul parcurs este ghidat cu profesionalism, astfel încât deciziile medicale să fie luate în deplină cunoștință de cauză.
Deși procedurile diferă în funcție de diagnosticul fiecărui pacient, tratamentul începe întotdeauna prin evaluarea atentă a situației individuale și stabilirea unei strategii personalizate. Acest mod de lucru permite creșterea șanselor reale de succes și asigură continuitate în îngrijire pe tot parcursul calatoriei spre a deveni parinte.
Rearanjamentele Structurale (PGT-SR)
În cadrul primei întâlniri, voi analiza împreună cu dumneavoastră istoricul personal și familial, pentru a înțelege motivul pentru care suspectăm existența unei rearanjări cromozomiale. Dacă este necesar, voi recomanda efectuarea unui test de sânge genetic pentru confirmare înainte de începerea tratamentului.
Pentru a putea realiza testarea, este nevoie de un ciclu FIV complet. Ovocitele sunt recoltate, fertilizate în laborator, apoi embrionii sunt cultivați până la stadiul de blastocist — momentul optim pentru analiză.
În ziua potrivită, embriologul colectează cu grijă câteva celule din trofectodermul fiecărui embrion și le trimite către laboratorul genetic pentru analiza detaliată a cromozomilor. Embrionii sunt congelați pe toată durata acestui proces.
După primirea rezultatelor, voi discuta personal cu dumneavoastră ce indică testarea și vă voi ajuta să identificăm embrionii care prezintă o structură cromozomială echilibrată sau normală pentru transfer.
Embrionul sănătos este decongelat și transferat în uter într-o procedură delicată, asistată ecografic.
La aproximativ două săptămâni după transfer, se efectuează un test de sânge pentru a confirma dacă implantarea a avut loc.
Parcursul Pacientului
Parcursul dumneavoastră către a deveni părinte, ghidat cu grijă medicală dedicată
În parcursul către obținerea unei sarcini, fiecare etapă necesită claritate, răbdare și îndrumare medicală adecvată. În practica mea, acord o atenție deosebită înțelegerii situației dumneavoastră individuale și ofer recomandări adaptate nevoilor specifice ale fiecărui pacient. Obiectivul meu este să vă sprijin cu profesionalism și empatie, astfel încât să aveți încredere în fiecare pas al procesului.
Contactați-mă
Puteți lua legătura direct cu mine pentru clarificări, informații suplimentare sau programarea unei consultații.
Programați o consultație
Stabiliți o întâlnire medicală pentru evaluarea situației dumneavoastră și discutarea opțiunilor de tratament.
Definirea planului dumneavoastră de tratament
Stabilirea unui plan terapeutic personalizat, adaptat diagnosticului și nevoilor dumneavoastră medicale.
Fiecare parcurs medical este diferit
Fiecare pacient are un traseu unic în evaluarea și tratarea infertilității. Vă sprijin cu atenție și profesionalism în fiecare etapă.
F.A.Q.
Întrebări frecvente despre rearanjamente structurale (PGT-SR)
Începerea unui tratament sau a unei proceduri medicale ridică frecvent întrebări legate de siguranță, eficiență și impactul asupra fertilității. Această secțiune oferă explicații generale menite să ajute pacienții să înțeleagă mai clar etapele de lucru, ce presupune procedura și la ce rezultate să se aștepte. Informațiile sunt prezentate într-un mod accesibil, pentru a facilita o mai bună înțelegere a procesului medical.
Dacă există întrebări suplimentare sau dacă situația individuală necesită clarificări specifice, o discuție directă cu medicul poate oferi îndrumare personalizată și recomandări adaptate fiecărui caz. Îndrumarea potrivită contribuie la luarea unor decizii informate și la desfășurarea tratamentului în condiții de siguranță.
O rearanjare structurală este o modificare în arhitectura cromozomilor — cum ar fi o translocație sau o inversie — care poate determina apariția unor embrioni cu material genetic dezechilibrat. Dacă aveți o astfel de variantă, nu înseamnă că sănătatea dumneavoastră este afectată, dar poate influența fertilitatea.
Vă voi recomanda acest test dacă dumneavoastră sau partenerul sunteți purtători ai unei rearanjări cromozomiale cunoscute sau dacă există în istoricul vostru pierderi repetate de sarcină, embrioni cu anomalii sau eșecuri repetate de implantare. Analiza situației individuale îmi permite să decid dacă PGT-SR este necesar.
Nu, sunt două teste diferite. PGT-A identifică anomalii numerice ale cromozomilor (exces sau deficit). PGT-SR este un test mult mai specific, orientat exact către detectarea rearanjărilor structurale care afectează organizarea corectă a materialului genetic.
În majoritatea cazurilor, nu. Persoanele purtătoare ale unei translocații echilibrate sunt sănătoase și duc o viață normală. Problema apare la nivel de fertilitate, deoarece translocația poate duce la formarea de embrioni cu structuri cromozomiale dezechilibrate.
Biopsiile sunt realizate exclusiv de embriologi cu experiență, iar recoltarea se face din trofectoderm, nu din porțiunea embrionului care formează fătul. Embrionii sunt congelați imediat după procedură și păstrați în siguranță până la finalizarea testării. Riscul de afectare este extrem de mic.
Deși testarea PGT-SR reduce semnificativ riscul de a transfera embrioni cu anomalii cromozomiale specifice rearanjării, nicio metodă nu poate exclude toate posibilele afecțiuni genetice. Cu toate acestea, oferă cea mai sigură selecție disponibilă pentru a crește șansele unei sarcini sănătoase.
Contactați-mă
Discutați cu mine despre
Discutați cu mine despre
rearanjamente structurale (PGT-SR)
Dacă doriți să aflați dacă testarea PGT-SR este indicată în situația dumneavoastră, puteți solicita oricând o discuție individuală. O evaluare personalizată permite identificarea celor mai adecvate opțiuni terapeutice.
Articole
Publicat 12 Mai, 2026
8 min. de citit
Câte Vizite La Clinică Sunt Necesare Într-un Ciclu FIV
Publicat 9 Mai, 2026
7 min. de citit
Se Poate Face FIV Din Prima Încercare Sau Este Nevoie de Pregătire Înainte
Publicat 7 Mai, 2026
7 min. de citit
Când Să Începi FIV: Când Are Sens și Când Este Mai Bine să Mai Așteptați
Povești de Succes
Momente care schimbă vieți pentru totdeauna
În spatele fiecărei reușite se află o poveste reală — un drum marcat de speranță, perseverență și încredere. Pentru multe cupluri și persoane singure, experiența fertilității este un proces complex, plin de emoții și decizii importante, iar sprijinul potrivit poate schimba totul. De la primele discuții și evaluări până în momentul în care un copil vine pe lume, fiecare pas contează.
Descoperiți povești autentice ale pacienților care au reușit să își transforme dorința de a deveni părinți în realitate — ghidați cu îngrijire atentă, expertiză medicală și sprijin constant de-a lungul întregii călătorii.
FIV
Publicat 3 Oct, 2025
2 min. de citit
Un nou început
Am lăsat în urmă îndoiala și tăcerea, iar azi îmbrățișăm viața pe care am așteptat-o.
Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie
Povești noi
Publicat 3 Oct, 2025
2 min. de citit
Visul de a fi părinți tineri
Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie
Publicat 3 Oct, 2025
2 min. de citit
1 + 1 = 5: formula speranței
Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie