Tulburări Monogenice (PGT-M)

PGT-M este o procedură avansată de testare genetică preimplantațională care permite identificarea mutațiilor asociate bolilor monogenice înainte de transferul embrionului în uter. Prin această metodă, pot fi selectați embrionii care nu poartă mutația familială, contribuind la reducerea riscului de transmitere a bolii către copil.

Începeți călătoria dumneavoastră

Tulburări Monogenice (PGT-M) cu Dr. Andreas Vythoulkas.

Ce sunt tulburările monogenice (PGT-M)?

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) este o analiză genetică realizată în cadrul tratamentelor FIV, destinată identificării mutațiilor specifice asociate bolilor ereditare determinate de un singur gene. Procedura implică prelevarea unui număr mic de celule din embrion în stadiul de blastocist, fără a afecta evoluția acestuia.

Proba genetică este analizată cu ajutorul unor tehnologii avansate precum secvențierea de nouă generație, pentru a determina dacă embrionul este afectat, purtător sau liber de mutația familială. Această evaluare permite selecția embrionilor sănătoși pentru transfer.

PGT-M este recomandat cuplurilor cu antecedente familiale de boli monogenice sau purtătorilor de mutații identificate în cadrul testărilor genetice preconcepționale.

Cui i se adresează tulburările monogenice (PGT-M)?

Persoană care analizează testarea genetică deoarece este purtătoare a unei boli monogenice.

Cuplurilor cu risc crescut de transmitere a unei boli monogenice, precum fibroza chistică, distrofii musculare sau boli metabolice ereditare.

Familie evaluând riscurile moștenite și opțiunile legate de testarea PGT-M.

Purtătorilor unei mutații genetice identificate în urma testărilor genetice individuale sau familiale.

Părinte discutând cu un specialist despre testarea PGT-M după diagnosticarea unui copil cu o boală genetică.

Situațiilor în care se dorește selectarea embrionilor fără mutație pentru a asigura o sarcină cu risc genetic minim.

Etapele Tratamentului

Ghid pas cu pas pentru tulburări monogenice (PGT-M).

Începerea unui tratament sau a unei proceduri medicale ridică frecvent întrebări legate de siguranță, eficiență și impactul asupra fertilității. Această secțiune oferă explicații generale menite să ajute pacienții să înțeleagă mai clar etapele de lucru, ce presupune procedura și la ce rezultate să se aștepte. Informațiile sunt prezentate într-un mod accesibil, pentru a facilita o mai bună înțelegere a procesului medical.

Dacă există întrebări suplimentare sau dacă situația individuală necesită clarificări specifice, o discuție directă cu medicul poate oferi îndrumare personalizată și recomandări adaptate fiecărui caz. Îndrumarea potrivită contribuie la luarea unor decizii informate și la desfășurarea tratamentului în condiții de siguranță.

Tulburările Monogenice (PGT-M)

În cadrul primei discuții, vom analiza istoricul dumneavoastră medical și familial pentru a confirma afecțiunea genetică ce urmează să fie testată. Vă voi explica în detaliu întregul proces și modul în care testarea PGT-M se integrează în planul dumneavoastră de tratament în fertilitate.

Vom începe un ciclu FIV, ce presupune recoltarea ovocitelor și fertilizarea lor în laborator. Embrionii obținuți vor fi cultivați până ajung în stadiul de blastocist, moment în care pot fi analizați.

Din fiecare embrion sunt recoltate cu precizie câteva celule, apoi trimise către laboratorul nostru specializat pentru testarea mutației genetice vizate. Embrionii rămân congelați și în siguranță până la sosirea rezultatelor.

După finalizarea testării, voi analiza rezultatele împreună cu dumneavoastră și vom stabili care embrioni nu prezintă mutația testată și sunt potriviți pentru transfer.

Embrionul selectat este decongelat și transferat în uter printr-o procedură delicată, realizată sub ghidaj ecografic. Embrionii suplimentari sănătoși pot fi păstrați pentru utilizări viitoare.

Aproximativ două săptămâni după transfer, veți efectua un test de sânge pentru a verifica dacă implantarea a avut loc și dacă procedura s-a soldat cu o sarcină.

Parcursul Pacientului

Parcursul dumneavoastră către a deveni părinte, ghidat cu grijă medicală dedicată

În parcursul către obținerea unei sarcini, fiecare etapă necesită claritate, răbdare și îndrumare medicală adecvată. În practica mea, acord o atenție deosebită înțelegerii situației dumneavoastră individuale și ofer recomandări adaptate nevoilor specifice ale fiecărui pacient. Obiectivul meu este să vă sprijin cu profesionalism și empatie, astfel încât să aveți încredere în fiecare pas al procesului.

Contactați-mă

Puteți lua legătura direct cu mine pentru clarificări, informații suplimentare sau programarea unei consultații.

Sunați-mă

Programați o consultație

Stabiliți o întâlnire medicală pentru evaluarea situației dumneavoastră și discutarea opțiunilor de tratament.

Programați consultația

Definirea planului dumneavoastră de tratament

Stabilirea unui plan terapeutic personalizat, adaptat diagnosticului și nevoilor dumneavoastră medicale.

Consultați tratamentele disponibile

Fiecare parcurs medical este diferit

Fiecare pacient are un traseu unic în evaluarea și tratarea infertilității. Vă sprijin cu atenție și profesionalism în fiecare etapă.

Explorați procedurile de fertilitate

F.A.Q.

Întrebări frecvente despre tulburări monogenice (PGT-M)

PGT-M este conceput pentru identificarea bolilor ereditare determinate de mutația unei singure gene, precum fibroza chistică, talasemia, boala Tay-Sachs sau boala Huntington. Testarea se face strict pentru afecțiunea genetică ce vă privește în mod direct.

Nu. Biopsia este realizată de embriologi cu expertiză, folosind tehnici avansate care nu ating partea embrionului ce formează fătul. Embrionii rămân viabili și sunt congelați în siguranță până la finalizarea analizei.

Nu întotdeauna. Dacă mutația este dominantă, testarea este indicată chiar dacă doar unul dintre parteneri este purtător. În cazul bolilor recesive, de regulă ambii parteneri trebuie să fie purtători ai aceleiași mutații.

PGT-M are o acuratețe foarte ridicată atunci când există o mutație cunoscută în familie. Pentru a identifica exact secvența genetică ce trebuie analizată, este necesară o etapă prealabilă de testare genetică parentală, pe baza căreia se dezvoltă o sondă personalizată.

Da. În multe cazuri recomandăm efectuarea simultană a PGT-A pentru a confirma că embrionii sunt și cromozomial normali, nu doar lipsiți de mutația monogenică. Combinarea testelor crește precizia selecției embrionare.

Da, este esențială. Consilierea genetică clarifică diagnosticul, istoricul familial, modul de transmitere a bolii și stabilește exact ce urmează să fie testat. Vă ajut să înțelegeți opțiunile și să luați decizii informate înainte de procedură.

Contactați-mă

Discutați cu mine despre
tulburări monogenice (PGT-M)

Dacă aveți întrebări legate de testarea PGT-M sau dacă doriți să aflați dacă această procedură este indicată în situația dumneavoastră, puteți solicita oricând o discuție individuală. O evaluare personalizată permite stabilirea celor mai adecvate opțiuni terapeutice.

Discutați acum cu mine

Articole

Pacientă în cabinetul medical revizuind calendarul de monitorizare FIV pe o tabletă împreună cu un specialist.

Fertilizare in VItro

Publicat 12 Mai, 2026

8 min. de citit

Câte Vizite La Clinică Sunt Necesare Într-un Ciclu FIV

Second Starter Header

Cuplu la o consultație medicală discutând cu un doctor despre când poți face FIV, privind un grafic pe o tabletă.

Fertilizare in VItro

Publicat 9 Mai, 2026

7 min. de citit

Se Poate Face FIV Din Prima Încercare Sau Este Nevoie de Pregătire Înainte

Second Starter Header

Un cuplu tânăr, cu trăsături central-europene, ținându-se de mână și privind un calendar cu o dată încercuită, într-o clinică de fertilitate modernă și luminoasă.

Fertilizare in VItro

Publicat 7 Mai, 2026

7 min. de citit

Când Să Începi FIV: Când Are Sens și Când Este Mai Bine să Mai Așteptați

Second Starter Header

Povești de Succes

Momente care schimbă vieți pentru totdeauna

În spatele fiecărei reușite se află o poveste reală — un drum marcat de speranță, perseverență și încredere. Pentru multe cupluri și persoane singure, experiența fertilității este un proces complex, plin de emoții și decizii importante, iar sprijinul potrivit poate schimba totul. De la primele discuții și evaluări până în momentul în care un copil vine pe lume, fiecare pas contează.

Descoperiți povești autentice ale pacienților care au reușit să își transforme dorința de a deveni părinți în realitate — ghidați cu îngrijire atentă, expertiză medicală și sprijin constant de-a lungul întregii călătorii.