Când discut despre opțiunile disponibile într-un traseu de fertilitate, explic frecvent că Fertilizare in Vitro (FIV): experiența pacientului nu înseamnă doar procedura propriu-zisă, ci și alegerea atentă a etapelor care au sens pentru cazul respectiv. În acest context poate apărea și discuția despre screening genetic preimplantațional.

În practica mea, nu recomand automat această etapă tuturor cuplurilor care ajung la FIV. O recomand doar atunci când există o justificare medicală reală, când informația obținută poate fi utilă în luarea deciziilor și când cuplul înțelege clar atât beneficiile, cât și limitele testării. PGT face parte din medicina reproductivă modernă, dar nu trebuie privit nici ca o garanție, nici ca o etapă obligatorie în orice protocol.

În ce situații iau în calcul PGT

Există situații în care această etapă poate fi mai ușor de justificat, de exemplu atunci când urmăresc un risc crescut de anomalii cromozomiale, un istoric de pierderi repetate de sarcină, eșecuri repetate în anumite contexte sau când există suspiciuni ori confirmări genetice care impun o evaluare mai atentă înainte de transfer. În astfel de cazuri, nu mă uit doar la testul în sine, ci la întregul tablou clinic. De aceea, integrez această discuție împreună cu explicațiile din pagina despre screening pentru aneuploidii PGT-A și, atunci când este nevoie, cu o etapă de consiliere genetică bine făcută înainte de decizie.

Din experiența mea clinică, una dintre cele mai importante clarificări este că screening genetic preimplantațional nu este același lucru în toate situațiile. Există forme de PGT care urmăresc aneuploidiile, iar altele care sunt orientate către boli monogenice sau rearanjamente cromozomiale structurale. Tocmai de aceea, recomandarea nu se face generic, ci în funcție de întrebarea medicală la care încercăm să răspundem. Uneori, discuția apare într-un protocol cu ovocite proprii, alteori poate apărea într-un context mai complex, inclusiv când analizez alternative precum donarea de ovocite, dacă vârsta ovariană sau rezerva ovariană schimbă realist strategia.

Ce poate arăta și ce nu poate promite această testare

Când explic ce înseamnă screening genetic preimplantațional, insist asupra unui lucru esențial: această testare poate oferi informații utile despre anumite caracteristici genetice sau cromozomiale ale embrionilor, dar nu poate promite o sarcină sigură și nici nașterea unui copil sănătos în sens absolut. Aceasta este una dintre cele mai importante nuanțe. Unele ghiduri profesionale subliniază clar că PGT nu este uniform perfect, iar după obținerea sarcinii rămân în continuare importante screeningul prenatal și, când este indicat, diagnosticul prenatal.

În plus, explic des că screening genetic preimplantațional poate reduce numărul embrionilor considerați eligibili pentru transfer și, în unele cicluri, poate duce la situația în care nu există embrioni disponibili pentru transfer după rezultat. Această realitate trebuie spusă clar înainte de a porni etapa respectivă.

În anumite cazuri, selecția unui embrion euploid poate fi utilă pentru alegerea transferului, dar asta nu înseamnă automat o creștere demonstrată a șansei finale de a avea un copil pentru toate categoriile de paciente. Tocmai de aceea, evit să prezint screening genetic preimplantațional ca pe o soluție universală și prefer să îl discut ca pe un instrument care trebuie folosit cu discernământ.

Ce clarific înainte să recomand această etapă

Înainte să recomand screening genetic preimplantațional, urmăresc mai multe lucruri. În primul rând, mă asigur că indicația medicală este coerentă. În al doilea rând, explic pașii practici: obținerea embrionilor în cadrul unui protocol de fertilizare in vitro, biopsierea embrionară, analiza genetică și, de regulă, transferul ulterior, după primirea rezultatelor. În paralel, consider important să discut despre timpul suplimentar, costuri, impact emoțional și posibilitatea ca rezultatul să nu schimbe întotdeauna în mod decisiv planul.

De asemenea, nu ignor contextul biologic general al pacientei. În practica mea, înainte de astfel de etape, urmăresc și existența unor factori care pot influența siguranța sau organizarea tratamentului, inclusiv infecții sau dezechilibre locale, motiv pentru care uneori integrez și evaluări precum cele discutate în articolul despre vaginoza bacteriană înainte de proceduri de fertilitate. Screening genetic preimplantațional nu trebuie privit izolat, ci ca parte dintr-un plan mai larg, bine așezat.

Le spun frecvent cuplurilor și câteva idei simple, care merită reținute:

• screening genetic preimplantațional are sens când răspunde unei întrebări medicale reale
• screening genetic preimplantațional nu înlocuiește consilierea genetică
• screening genetic preimplantațional nu garantează succesul procedurii
• screening genetic preimplantațional trebuie discutat în raport cu vârsta, istoricul și numărul de embrioni disponibili

„Meritați să fiți ascultată, văzută, tratată cu respect și susținută pe tot parcursul vieții.”

Întrebări frecvente

Este screening genetic preimplantațional recomandat în orice FIV?
Nu. În practica mea, nu îl consider o etapă standard pentru toate cuplurile. Îl recomand doar atunci când există o indicație medicală rezonabilă și când informația obținută poate influența realist strategia de transfer sau consilierea cuplului.

Poate screening genetic preimplantațional să garanteze o sarcină sănătoasă?
Nu. Poate oferi informații utile despre embrioni, dar nu poate elimina toate riscurile și nu poate garanta rezultatul final. De aceea, după obținerea sarcinii, recomandările de monitorizare prenatală rămân importante.

Înseamnă PGT că nu mai este nevoie de consiliere genetică?
Nu. Din contră, în multe situații, consilierea genetică este una dintre etapele cele mai importante înainte de a decide testarea, pentru că ajută la înțelegerea corectă a indicației, limitelor și implicațiilor rezultatului.

Se poate întâmpla să nu existe embrioni pentru transfer după testare?
Da. Acest lucru este posibil și trebuie discutat clar înainte de procedură, mai ales în cazurile în care numărul de embrioni obținuți este redus.

Rolul Dr. Andreas Vythoulkas în screening genetic preimplantațional

În ceea ce privește screening genetic preimplantațional, rolul meu este să explic limpede când această etapă are sens și când nu are. Consider esențial să nu transform o tehnologie utilă într-o recomandare automată. În schimb, urmăresc să așez decizia într-un context clinic corect, alături de istoricul reproductiv, de răspunsul la tratamente anterioare și de obiectivul realist al cuplului.

În practica mea, nu separ această discuție de restul traseului terapeutic. O integrez în strategia generală de tratament, în evaluarea genetică atunci când este necesară și în alegerea momentului potrivit pentru transfer. Pentru mine, o recomandare bună nu înseamnă cât de complexă este o etapă, ci cât de potrivită este pentru cazul concret.

Contactați-mă

Discutați cu mine despre
screening genetic preimplantațional

Dacă aveți întrebări despre screening genetic preimplantațional sau vă preocupă fertilitatea dumneavoastră, puteți solicita oricând o discuție dedicată. O evaluare individuală ajută la clarificarea opțiunilor disponibile și la stabilirea unui plan de tratament adaptat nevoilor personale.

Discutați acum cu mine

Surse

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – Preimplantation Genetic Testing
• American Society for Reproductive Medicine (ASRM) – The Use of Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy: A Committee Opinion
• European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) – PGT Guidelines and Recommendations
• Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) – Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – Infertility and Assisted Reproductive Technology Information