Sarcina este una dintre cele mai emoționante călătorii din viața unui cuplu, însă pot apărea multe întrebări și griji pe parcurs. În această perioadă specială, orice informație despre sănătatea bebelușului devine extrem de valoroasă. Printre metodele moderne de evaluare a riscurilor genetice se numără și testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Ce este testul NIPT

Testul NIPT este o analiză prenatală noninvazivă, realizată printr-o simplă recoltare de sânge de la femeia însărcinată.

Prin această metodă, se analizează fragmente de ADN fetal liber circulant în sângele matern, ceea ce permite identificarea unor eventuale anomalii cromozomiale.

Cele mai frecvente afecțiuni detectate prin NIPT sunt sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13), dar testul poate oferi informații și despre eventualele anomalii ale cromozomilor sexuali, X și Y.

Această tehnologie avansată oferă o evaluare precisă a riscurilor, fără a pune în pericol sarcina, fiind una dintre cele mai sigure metode de screening prenatal disponibile în prezent.

Când este recomandat testul NIPT

Testul NIPT poate fi realizat începând cu săptămâna 10 de sarcină și este recomandat în mai multe situații:

• femeile care au vârsta de peste 35 de ani
• femeile care au obținut sarcina prin fertilizare in vitro sau alte tehnici de reproducere asistată
• femeile care au un istoric familial de afecțiuni genetice
• femeile la care testele de screening prenatal tradiționale (cum ar fi dublul sau triplul test) indică un risc crescut

Chiar și în lipsa unor factori de risc, multe femei aleg să efectueze testul NIPT pentru a avea o imagine cât mai clară asupra sănătății copilului lor.

De ce este important testul NIPT

Testul NIPT este important nu doar pentru că oferă informații esențiale despre riscurile genetice, ci și pentru că face acest lucru într-un mod complet sigur, atât pentru mamă, cât și pentru copil.

Spre deosebire de alte metode invazive de diagnostic prenatal, testul NIPT presupune doar o recoltare de sânge, fără riscuri de complicații. În plus, acuratețea sa este remarcabilă, în special în detectarea sindromului Down, unde precizia depășește 99%.

Un alt avantaj important este rapiditatea cu care se obțin rezultatele, acestea fiind disponibile, în general, în 5 până la 10 zile lucrătoare.

Pentru sarcinile obținute prin FIV sau după tratamente de lungă durată, testul NIPT aduce un plus de încredere și confort emoțional, reducând incertitudinile din această perioadă delicată.

Testul NIPT nu implică niciun risc medical, fiind o procedură sigură și simplă. Singura limitare pe care trebuie să o avem în vedere este că, fiind un test de screening, nu oferă un diagnostic definitiv. În cazurile rare în care rezultatul indică o posibilă anomalie, este necesară confirmarea prin teste suplimentare, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.

Este important ca interpretarea rezultatului testului NIPT să fie făcută întotdeauna împreună cu medicul specialist, care va ști să recomande pașii următori cei mai potriviți.

Deși este extrem de avansat, testul NIPT nu poate identifica toate bolile genetice și nu înlocuiește investigațiile esențiale de morfologie fetală sau alte ecografii recomandate pe parcursul sarcinii.

De asemenea, testul nu detectează malformații structurale, cum ar fi cele ale inimii sau ale creierului. Chiar dacă este un instrument foarte valoros, NIPT trebuie integrat într-un plan complex de monitorizare a sarcinii.