Testarea genetică a embrionilor reprezintă un progres semnificativ în medicina reproductivă, oferind o șansă mai mare de succes cuplurilor care sunt nevoite să recurgă la FIV pentru a avea un copil. Aceasta nu doar că îmbunătățește rata de implantare, dar contribuie și la reducerea stresului emoțional și financiar asociat cu eșecurile repetate.

Ce este testarea genetică a embrionilor?

Testarea genetică a embrionilor (PGT – preimplantation genetic testing) implică prelevarea unei probe de celule din embrion în a cincea sau a șasea zi de dezvoltare (stadiul de blastocist), cu scopul de a identifica anomalii genetice sau cromozomiale ce ar putea afecta dezvoltarea embrionului sau sănătatea copilului.

Testarea se realizează fără a afecta viabilitatea embrionului. Embrionii testați sunt apoi congelați până la obținerea rezultatelor genetice, iar cei considerați sănătoși sunt implantați în cicluri ulterioare.

Există trei tipuri principale de testare genetică:

1. PGT-A (anomalies): identifică anomalii cromozomiale precum trisomia 21 (responsabilă de sindromul Down)
2. PGT-M (monogenic): detectează mutații genetice specifice care cauzează boli monogenice, precum fibroza chistică, boala Huntington sau talasemie
3. PGT-SR (structural rearrangements): este utilizată pentru a evalua posibile anomalii ale structurii cromozomiale ce ar putea cauza pierderi de sarcină sau eșecuri de implantare

Când este indicată testarea genetică a embrionilor

Situațiile în care este indicată testarea genetică a embrionilor includ:

• Istoric familial de boli genetice – unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor mutații genetice asociate cu boli grave, precum fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay-Sachs, distrofia musculară etc.
• Avorturi spontane recurente
• Eșecuri repetate FIV
• Vârsta avansată a femeii (peste 37 de ani)
• Istoric de anomalii cromozomiale – unul dintre parteneri are o translocație cromozomială sau alte anomalii genetice

De ce este necesară testarea genetică a embrionilor?

Una dintre cele mai mari provocări în FIV este rata de succes, care variază între 20 și 60%, în funcție de numeroși factori. Testarea genetică permite selecția embrionilor care au un set normal de cromozomi (euploidie), crescând semnificativ șansele de implantare și de dezvoltare a unei sarcini sănătoase.

Cuplurile cu istoric familial de boli genetice pot opta pentru testarea genetică pentru a se asigura că embrionii implantați nu sunt purtători ai mutațiilor care cauzează afecțiuni grave. Aceasta le oferă părinților liniștea că viitorul copil nu va moșteni boli severe.

Anomaliile cromozomiale sunt o cauză frecventă a avorturilor spontane. Prin eliminarea embrionilor cu anomalii, crește probabilitatea unei sarcini care să ajungă la termen.

Un ciclu FIV implică un efort financiar, fizic și emoțional considerabil. Testarea genetică poate scurta drumul către succes prin evitarea implantării unor embrioni care nu au șanse reale de dezvoltare.