Screening genetic de preimplantare (PGS)

La cuplurile în care femeile au o vârstă fertilă înaintată sau există antecedente de avorturi spontane recurente ori o serie de eșecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), se utilizează screeningul genetic preimplantar (PGS) pentru verificarea anomaliilor cromozomiale numerice la embrioni înainte de transferul lor în uter.

Multe studii au arătat că, în aceste cazuri, aproximativ 60% din ovulele fecundate în etapa canelura (3 zile dupa fertilizare) și 40% din blastociste (5-6 zile dupa fertilizare) cultivate în laborator au anomalii cromozomiale.

Modalitatea prin care se efectuează această procedură implică efectuarea biopsiei embrionului în laboratorul de fertilizare in vitro. Se vor recolta câteva celule de la embrion, cu scopul de a fi supuse analizelor genetice. Biopsia celulelor se face cu ajutorul unui laser special, care este conectat la microscop. Această procedură nouă ajută la recoltarea în siguranță a celulelor din embrion. Biopsia blastociștilor predomină în fața celorlalte metode, întrucât permite recoltarea unui număr mai mare de celule (până la 20) cu o siguranță deplină pentru embrion, ajutând în paralel la efectuarea multiplelor analize genetice.

Metode de analiza genetica

Clinica noastră colaborează cu centre genetice de înaltă clasă și aplicăm pe scară largă metoda diagnosticării genetice preimplementare, pentru controlul afecțiunilor genetice și a aranjamentelor cromozomiale.

Pentru controlul anomaliilor cromozomiale este utilizată pe scară largă tehnica citogenetica bazată pe hibridizarea fluorescentă (Fluorescent in situ hybridization-FISH).

Însă metoda FISH are un mare dezavantaj: este limitat numărul de cromozomi care poate fi controlat (de obicei sunt controlati de la 9 până la 24 de cromozomi), fără a da o imagine clara legată de starea cromozomilor embrionului.

Recent, s-a pus în aplicare o nouă tehnologie care să ajute cuplurile care fac parte din această categorie. Și anume, controlul genetic preimplantar al cromozomilor prin metoda de hibridizare genomică comparativă a AND-ului (CGH-Array), unde sunt controlate toate cele 23 perechi de cromozomi, atât cât cuprinde celula umană. Această nouă metodă se aplică în diverse țări din străinătate, iar la clinica Genesis Athens din Grecia este folosită  încă din anul 2010.