Toți purtăm o amprentă genetică, de la părinții noștri. Iar atunci când este vorba despre o anomalie, este firesc să nu ne dorim să o transmitem copiilor noștri. Lucru care acum este posibil. Realizarea unui screening genetic preimplantațional (PGS) atunci când este vorba despre o fertilizare in vitro, are o însemnătate majoră. PGS se referă la tehnicile prin care embrionii proveniți din părinți genetici presupuși normal cromozomial sunt depistați pentru aneuploidie (embrionii cu anomalii genetice se numesc aneuploizi, iar cei cu bagaj genetic normal se numesc euploizi).

Diagnosticul genetic de preimplantare (PDG) se impune în cazul în care unul dintre părinți sau ambii au o anomalie genetică cunoscută, iar testarea embrionului obținut prin fertilizare în laborator va putea determina dacă și acesta are o anomalie genetică. Dacă afecțiunea genetică este diagnosticată în cursul perioadei de graviditate, aceasta se soldează cu întreruperea sarcinii, ceea ce implică un triplu cost pentru cuplul în cauză: emoțional, somatic și economic. Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor, înainte ca aceştia să fie implantaţi în uter. Mai precis, PGD ajută la determinarea genotipului embrionilor, înainte de obţinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurând astfel nașterea de copii sănătoși.

Analiza PGD se utilizează pentru diagnosticarea bolilor monogenice – talasemia şi fibroza chistică – dar și a altor circa 350 de alte afecţiuni genetice rare (hiperplazia congenitală renală, boala Huntington, boala Cadasil, tulburările neuromusculare etc). Poate fi folosită pentru a exclude genele care afectează calitatea vieţii sau care pot conferi viitorului copil condiţii de viaţă limitative, precum diabetul şi cancerul. Această procedură implică efectuarea biopsiei embrionului în laboratorul de fertilizare in vitro, la ovulele de ziua 3 sau la blastocitele de ziua 5, imediat după fertilizare. Vor fi recoltate câteva celule de la embrion, cu scopul de a le supune testelor genetice.
Biopsia celulelor din embrion se efectuează cu ajutorul unui laser special, conectat la un microscop. Metoda permite recoltarea unui număr mai mare de celule (până la 20), în deplină siguranță pentru embrion. Celulele recoltate sunt introduse în eprubete numerotate și trimise laboratorului de genetică, unde vor fi supuse analizelor moleculare, pentru diagnoză. În ziua transferului embrionar, ca urmare a rezultatelor testării genetice, vor fi selectați embrionii ideali pentru transfer. Vor fi aleşi cei fiziologici, sănătoși, în timp ce embrionii care se dovedesc a fi purtători de boli genetice vor fi excluşi.