Ratele de succes pentru fertilizarea in vitro (FIV) s-au îmbunătățit semnificativ odată cu apariția screeningului genetic preimplantațional (PGS) al embrionilor. Pentru a obține rezultatele genetice ale unui embrion, trebuie să se facă biopsia unui blastocist, biopsie care trebuie prelevată de un embriolog calificat. În funcție de istoricul reproductiv și cel medical personal al pacientului, un endocrinolog de reproducere poate oferi un screening genetic preimplantațional și/sau un diagnostic genetic preimplantațional (PGD). Să explicăm, însă, diferența dintre aceste două tipuri de testare a embrionilor.

Trebuie menționat faptul că testarile PGS și PGD sunt disponibile pentru toți pacienții care urmează programe de FIV. Chiar dacă aceste două valori sună la fel, în lumea medicinei reproductive ele sunt totuși destul de diferite. Ceea ce au în comun este faptul că permit testarea embrionilor în stadiul de blastocist și identificarea eventualelor anomalii cromozomiale. Acest tip de testare oferă informații despre faptul că embrionul este sănătos din punct de vedere genetic, reduce riscul unei sarcini negative și crește șansele cuplului de a deveni părinti.

Diagnosticul genetic preimplantațional (PGD) este un tip de testare care se efectuează înainte de transferul embrionilor în uter, chiar în stadiul de cultivare a acestora, și poate detecta prezența genelor pentru boli specifice precum fibroza chistică, boala Huntington, hemofilia Tay Sach, sindromul Marfan, distrofia musculară, atrofia musculară spinală, betatalasemia sau anemia celulelor-seceră. De obicei, acest test este recomandat atunci când viitorii părinți au anomalii în plan genetic sau sunt prezente în familiile lor.

Screeningul genetic preimplantațional (PGS) se efectuează, ca și testul PGD), în ziua 5 sau 6 de cultivare a embrionilor, și constă în biopsierea acestora, urmând ca probă să fie trimisă la un laborator special. Scopul principal al acestui test genetic este de a analiza toți cei 46 de cromozomi. În consecință, rezultatul va stabili dacă embrionul este aneuploid sau euploid (recomandat sau nerecomandat pentru implantarea în uter). Aneuploidia ar putea cauza avort spontan, eșecul implantării sau tulburări cromozomiale precum sindromul Turner sau Down (sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, PGS poate determina acest lucru).

Acest test este de obicei recomandat pacienților care urmează programe de inseminare înainte de vârsta de 35 de ani. Pentru că, din acest moment, există un risc destul de ridicat de posibile anomalii genetice ale embrionului. De asemenea, testul permite cunoașterea sexului embrionului.