O anomalie congenitală sau o tulburare genetică este o afecțiune cu care copilul se naște. Poate fi cauzată de o problemă cromozomială, ereditară sau de mediu. Cu toate acestea, în unele situații cauza unei tulburări genetice poate rămâne necunoscută.

Iată unele dintre tulburările genetice care îngrijorează adesea viitorii părinți, cauzele acestora și factorii de risc,  precum și testele prenatale care depistează și diagnostichează problemele genetice.

Factori de risc

Copiii cu probleme congenitale sunt adesea născuți din părinți care nu au niciun factor de risc. Cu toate acestea, există factori care cresc riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică:

• Expunerea la medicamente sau anumite infecții;
• Istoricul familial de tulburări genetice;
• Deficitul de acid folic;
• Sarcina multiplă;
• O sarcină în antecedente care a implicat o anomalie congenitală;
• Problemele de sănătate înainte de sarcină, cum ar fi diabetul;
• Sarcină peste vârsta de 35 de ani;
• Consumul de droguri recreative;

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de un cromozom suplimentar sau de unul lipsă. Uneori, un număr incorect de cromozomi este incompatibil cu viața, iar aceste sarcini se termină adesea cu avort spontan. Cu toate acestea, unele afecțiuni cromozomiale pot fi gestionate, iar cei afectați de ele se pot bucura de o viață aproape normală.

Sindromul Down riscul crește pe măsură ce vârsta maternă este mai mare.

Sindromul Klinefelter este o anomalie în care băieții au un cromozom X suplimentar. Băieții cu sindrom Klinefelter produc mai puțin testosteron, sunt adesea înalți și pot avea dificultăți de învățare.

Sindromul Patau (Trisomia 18) și Sindromul Edward (Trisomia 13):  sunt mai puțin frecvente decât sindromul Down dar mai severe, provocând probleme cu capacitatea de învățare și afectând aproape fiecare organ din organism. Copiii născuți cu oricare dintre cele două sindroame adesea nu supraviețuiesc primului an.

Sindromul Turner  este o tulburare rară, întâlnită doar la sexul feminin. Bebelușii afectați au doar cromozom X. În majoritatea cazurilor sindromul afectează înălțimea și fertilitatea, nu și inteligența.

Sindromul Prader-Willi este o disfuncție genetică complexă neuro-comportamentală, care rezultă din anomalia cromozomului 15.

Anomalii ereditare

Anomaliile ereditare se transmit de la părinți la copii. De cele mai multe ori sunt recesive, ceea ce înseamnă că sunt necesare două gene (una de la fiecare parinte) pentru acea afecțiune ca aceasta să apară la copil.

Alte anomalii congenitale

Dintre cele comune pot fi menționate buza-de-iepure, gura-de lup, malformațiile cardiace sau defectele tubului neural. Deși sunt în general rare, anomalii congenitale sunt și: beta-talasemia (o afecțiune a sângelui care duce la anemie), fibroza chistică (afectează plămânii și alte sisteme de organe), anemia falciformă (afectează celulele roșii din sânge), boala Tay-Sachs (provoacă leziuni progresive ale nervilor din creier și măduva spinării).

Depistarea anomaliilor în sarcină

Anomaliile congenitale pot fi depistate în sarcină prin teste screening și de diagnostic. Acestea includ teste din sânge (testul alfa-fetoproteinic, testul HcG, dublul și triplu test, dry-test, test Panorama, test Harmony),  examene cu ultrasunete, test vilus corionic și amniocenteză.